Pesquisa de alterações genéticas do bebê no sangue materno (pesquisa de aneuploidias)

Este exame busca identificar diversas alterações genéticas, sendo a mais conhecida, a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), enquanto o bebê ainda está na barriga.

A Humanize utiliza o Harmony test®, que permite detectar as principais doenças genéticas que acometem o bebê, caracterizadas pelo aumento ou diminuição no número dos cromossomos (aneuploidia) presentes nas células, a partir de nove semanas e seis dias, além da determinação do sexo fetal (sexagem).

As principais síndromes pesquisadas são as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, além das alterações nos cromossomos sexuais, como a síndrome de Turner que é uma menina que possui somente um cromossomo X ou a síndrome de Klinefelter, caracterizada quando um menino possui um cromossomo X a mais.

O principal risco individual para síndrome de Down é idade materna avançada. Porém, como a maior parte das mulheres engravida com menos de 35 anos, o número absoluto de bebês com síndrome de Down acaba sendo maior nas pacientes jovens e sem fatores de risco, do que no grupo de mulheres com mais de 35 anos.

É possível realizar também a pesquisa estendida das alterações genéticas com a inclusão das trissomias dos cromossomos 15, 16 e 22.